Grossesse: comment détecter la trisomie 21?

Qu’est-ce que la trisomie 21?

On est très souvent peu informé sur ses caractéristiques. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est le résultat d’une malformation génétique de l’ovule par lequel est né l’enfant, au niveau de sa structure cellulaire. L’ovule sera porteur de trois chromosomes 21, au lieu de deux. Ce qui signifie qu’un enfant trisomique aura 47 chromosomes, tandis que les êtres humains qui ne sont pas touchés par le syndrome de Down en ont 46. Une particularité génétique qui impliquera de multiples retards au niveau du développement de l’enfant.

Facteurs de risque

Si la majorité des enfants souffrant de la trisomie 21 sont le résultat d’un “accident” génétique, certains facteurs de risque ont été définis par les médecins. Être enceinte tardivement, d’une part. Selon plusieurs études, les femmes vivant une grossesse après 35 ans ont dix fois plus de risques de mettre au monde un enfant portant le syndrome de Down. Ce risque accru vient des ovules. Produits après 35 ans, ils ont 1 risque sur 400 d’être porteurs de la malformation. À 45 ans, les risques passent même à 1 sur 35.

Être porteur du gêne du syndrome de Down, d’autre part. Ce lien n’est pas clairement établi, mais il existerait, selon les chercheurs, plus de risques pour une femme de mettre au monde un enfant porteur de cette malformation génétique si sa famille (ou celle de son conjoint) présente déjà un ou plusieurs cas d’enfants trisomiques.

Comment la détecter?

Jusqu’en 2017, la seule manière de détecter le syndrome de Down était de faire une amniocentèse. Mais cette ponction du liquide amniotique comportait des risques importants. En effet, de nombreux cas de faux positifs, mais aussi de faux négatifs ont ainsi été décelés. De plus, la future maman avait environ 1% de risque de faire une fausse couche. Depuis un peu moins de deux ans, un nouveau test, beaucoup moins risqué est disponible. Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) consiste à faire une prise de sang à la mère, celle-ci ayant dans son sang des fragments de l’ADN de son bébé. Sans risque pour la mère et l’enfant à naître, ce test permet de repérer de multiples malformations génétiques, dont la trisomie 21. En outre, il est fiable dans 99% de cas, et est presque totalement remboursé par la sécurité sociale.

Les signes qui peuvent alerter

Si aucun symptôme physique ne peut mettre la puce à l’oreille de la future maman, le gynécologue peut quant à lui être alerté par plusieurs choses: les valeurs hormonales détectées dans la prise de sang du premier trimestre, mais aussi l’âge de la future maman et l’épaisseur de la nuque de bébé (on parle de mesurer la clarté nucale), qui est observée par le spécialiste durant une échographie.

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